نحوه داسی شدن هموگلوبین

به مطالب مهم زیر توجه کنید:

 کم خونی ناشی از گلبولهای قرمز داسی شکل


 مبتلایان به این بیماری ژنتیکی دچار نوعی کم خونی هستند که علت آن تغییر شکل گلبولهای قرمز است.
در این افراد شکل گویچه های قرمز به جای کروی بودن ، به شکل داس در می آید در نتیجه در هنگام عبور از مویرگها به جداره مویرگ و به هم گیر کرده و موجب انسداد مسیر رگ میشوند.
نتیجه این فرآیند اینکه سبب کاهش اکسیژن رسانی به بافت و بروز علایم کم خونی میشود.


علت تغییر شکل گلبولهای قرمز:
علت این شکل ناجور ، وجود نوعی هموگلوبین ناجور در این سلولهاست.
هموگلوبین مبتلایان به کم خونی داسی شکل در موقعیت ۶ از زنجیره بتا به جای آمینو اسید گلوتامیک اسید ، دارای آمینواسید والین هستند. (جابجایی دو آمینواسید رخ داده که آمینواسید گلوتامات بار منفی و والین خنثی است)
یادآوری*
در فصل اول سال دوازدهم خوندیم  که سطح اول پروتئین، یعنی توالی آمینواسیدها تعیین کننده سایر سطوح ساختاری یک پروتئین بوده و در صورت وجود هرگونه اشکال در این سطح ، سایر سطوح نیز دچار مشکل خواهند شد .
یادآوری *
در فصل اول سال دوازدهم خوندیم که  هموگلوبین دارای ۴ زنجیره از دونوع آلفا و بتا است.



نحوه توارث کم خونی داسی شکل:
این بیماری اتوزومی و نهفته است. یعنی عامل ایجاد کننده بیماری (نقص ژنی) روی کروموزوم اتوزوم (شماره ۱۱) قرار داشته و حالت نهفته دارد .(فصل ۳)
بیماری نهفته به بیماری گفته میشود که برای ظاهر شدن آن باید هردو کروموزوم همتا دارای نقص مربوطه باشند